Автор: med1

28 лютого 2026 року за ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS відзначається Міжнародний День рідкісних (орфанних) захворювань. Мета проведення цього Дня – привернути увагу громадськості до проблем людей, які хворі на рідкісні захворювання, підвищити обізнаність про рідкісні хвороби та їх вплив на життя людей. 

Орфанними (рідкісними) вважаються захворювання, які зустрічаються у невеликої кількості людей до загальної чисельності населення. Наприклад, захворювання, яке вважається рідкісним в Європі, вражає 1 людину з 2000. 

Всього в світі налічується більше 300 мільйонів (3,5-5,9%) людей, що живуть з одним або декількома з більш ніж 6000 виявлених рідкісних захворювань. З усіх орфанних захворювань 72% відносяться до генетичних, в той час як інші є результатом інфекцій (бактеріальних або вірусних), алергії, екологічних причин або є проявами дегенеративних і проліферативних процесів в організмі. 

Орфанні захворювання характеризуються широким розмаїттям порушень і симптомів, які варіюються не тільки від хвороби до хвороби, а й від пацієнта до пацієнта, що страждає одним і тим же захворюванням.  

Станом на 01.01.2026 р. за даними КНП ХОР «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – Центр рідкісних (орфанних) захворювань» зареєстровані та перебувають на диспансерному обліку хворі з різними рідкісними захворюваннями, найбільш поширеними серед них є: 

– порушення обміну амінокислот –326 людей, з них 172 дитини, 

– гіпергомоцистеїнемія – 62 людини, з них 45 діти;

– фенілкетонурія – 87 людей, з них 30 діти,

– муковісцидоз – 64 людини, з них 62 дитини,

– синдром Шерешевського–Тернера – 10 людей, з них 2 дитини, 

– синдром Марфана – 20 людей,  з них 7 дітей,

– недостатність вітамінів групи В – 6 людей, з них 0 дітей,

– мітохондріальна дисфункція – 2 людей, з них 1 дитина, 

– гомоцистинурія – 5 людей, з них 4 дитини.

Для раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальний скрінінг. В Україні обов’язковим є скринінг наступних захворювань: фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром.

Фенілкетонурія – спадкове захворювання групи ферментопатій, пов’язане з порушенням метаболізму фенілаланіну, що призводить до накопичення цієї амінокіслоти та продуктів її обміну. Це в свою чергу є причиною нейродегенеративних процесів у мозку, які через декілька місяців після народження дитини проявляються судомами, розумовою відсталістю та іншими ураженнями ЦНС. Якщо лікування розпочато вчасно і проводиться ретельно, то клінічні симптоми фенілкетонурії будуть відсутні, і дитина буде рости здоровою, практично не відрізняючись від однолітків. Лікування полягає у дотриманні спеціальної дієти, а саме: вилучаються з харчування певні продукти такі, як м’ясо, риба, сир, молоко, горох, боби, горіхи, халва та борошняні вироби, а також призначаються суміші, які містять різні амінокислоти, крім фенілаланіну. 

Муковісцидоз – спадкове захворювання, що характеризується порушенням роботи  органів, які виробляють екзокринний секрет: бронхів, підшлункової залози, кишечника і потових залоз. При даній патології утворюється дуже густий та в’язкий слиз, що призводить до порушень функцій органів. В даних випадках до слизу приєднується інфекція, і дитина практично постійно страждає від тяжких бронхітів, запалення легенів і порушень роботи шлунково-кишкового тракту. Вважається, що якщо муковісцидоз виявляється у новонародженого і його починають лікувати з 2-го місяця життя, то клінічні прояви захворювання проявляються в меншому ступені і дитина нормально розвивається фізично і розумово.

Вроджений гіпотиреоз проявляється серйозними порушеннями росту і розвитку дитини з народження і обумовлений повним або частковим порушенням функції щитовидної залози, що виробляє йодовмісні гормони. Якщо вроджений гіпотиреоз не лікувати, то у дитини різко сповільнюється зростання, розвивається важка необоротна розумова відсталість і з’являються інші клінічні ознаки захворювання. Хвороба прогресує і може привести до інвалідності. Однак, якщо лікування розпочато в 1-й місяць після народження, то в абсолютній більшості випадків дитина розвивається нормально. Вроджений гіпотиреоз розповсюджений рівномірно з приблизно однаковою частотою – 1 хворий на 3000-4000 новонароджених. У дівчаток з нез’ясованих причин це захворювання виявляють вдвічі частіше, ніж у хлопчиків.

Адреногенітальний синдром – спадкове захворювання, що характеризується надлишковим виділенням корою наднирників статевих гормонів, а також їхніх біохімічних метаболітів. В результаті, у дитини розвивається випередження темпів росту, передчасне статеве дозрівання, розлади поведінки, порушення нормального розвитку статевих органів тощо. Лабораторне та інструментальне підтвердження діагнозу є обґрунтуванням для проведення адекватної замісної гормональної терапії. 

У м. Харкові надання діагностичної, лікувальної, реабілітаційної допомоги хворим з рідкісними захворюваннями здійснюється в КНП Харківської обласної ради «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – Центр рідкісних (орфанних) захворювань», за адресою: м. Харків, проспект Незалежності, 13.

Панельна дискусія «ПОЗА МЕЖАМИ МОЖЛИВОГО», що відбудеться 27 лютого 2026 року в м. Києві із залученням представників ERN, європейських лікарів та пацієнтських спільнот, представників української влади, Національної служби здоров’я України, Державного підприємства «Медичні закупівлі України», представників Департаментів/Управлінь охорони здоров’я обласних/міських державних адміністрацій, представників виробників інноваційних ліків, лікарів-експертів реферетних центрів.
(онлайн-реєстрації: https://forms.gle/9y123xAoSWpJBphf8)

Міжнародний день рідкісних захворювань (Rare Disease Day) щорічно відзначається в усьому світі в останній день лютого з метою привернення уваги суспільства, органів державної влади, медичної спільноти та засобів масової інформації до проблем людей, які живуть із рідкісними (орфанними) захворюваннями.

У світі відомо понад 7 000 рідкісних захворювань, близько 80% з яких мають генетичне походження. Приблизно 70% таких захворювань проявляються у дитячому віці. Загалом рідкісні захворювання вражають 5-8% населення світу, що означає мільйони людей, які потребують своєчасної діагностики, лікування, реабілітації та соціальної підтримки. Для більшості рідкісних захворювань ефективне лікування або відсутнє, або є важкодоступним.

Для України тема рідкісних захворювань залишається важливим системним викликом, що потребує комплексного підходу та сталих державних рішень.

Ключові досягнення у сфері рідкісних захворювань в Україні за останній рік

За останній рік в Україні, попри повномасштабну війну, було досягнуто низки важливих результатів у сфері рідкісних (орфанних) захворювань за активної участі Міністерства охорони здоров’я України, пацієнтських організацій, зокрема Громадської спілки «Орфанні захворювання України», яка об’єднує організації людей з різними рідкісними захворюваннями, органів державної
влади різних рівнів, лікарської спільноти та міжнародних партнерів:

• Вродовж року тривала реалізація та адвокація системних рішень, закладених у Концепції розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021-2026 роки, з акцентом на формування цілісної державної політики у цій сфері.
• Важливим кроком стало затвердження Довідника рідкісних (орфанних) захворювань наказом Міністерства охорони здоров’я України 15 січня. На це рішення тривалий час очікували як пацієнти, так і лікарі, адже воно створює основу для впорядкування підходів до ідентифікації рідкісних захворювань. Водночас попереду залишаються необхідні юридичні та технічні кроки для повноцінного використання Довідника в електронній системі охорони здоров’я України та в реальній клінічній практиці.
• Паралельно продовжує розвиватися Мережа референтних центрів з питань рідкісних (орфанних) захворювань, яка поступово розширюється та відіграє ключову роль у покращенні якості діагностики, лікування та експертного супроводу пацієнтів.
• Окрему увагу було приділено освіті та підвищенню обізнаності. Зокрема, реалізується проєкт «Школа орфанного пацієнта», спрямований на інформування пацієнтів і їхніх родин щодо прав, можливостей доступу до лікування, соціального захисту, а також ефективної взаємодії з системою охорони здоров’я та органами влади.
• Упродовж року збережено та розвинуто міжсекторальну взаємодію між пацієнтськими організаціями, лікарями, профільними медичними закладами та органами влади, а також продовжено активну міжнародну співпрацю у сфері рідкісних захворювань.

СВІТЛО РІДКІСНИХ У 2026 РОЦІ
Світло рідкісних має продовжувати сяяти і в 2026 році – навіть попри війну, складну безпекову та енергетичну ситуацію в країні.

У 2026 році Україна знову долучається до міжнародної ініціативи підсвітки знакових будівель у кольорах Міжнародного дня рідкісних захворювань. З урахуванням наявних обмежень, цього року прийнято рішення обмежитися однією, але символічно важливою локацією — костелом Святого
Миколая в Києві.

Костел Святого Миколая вже неодноразово входив до ТОП-3 найкращих підсвіток у Європі серед міжнародних ініціатив, присвячених Дню рідкісних захворювань, та став впізнаваним символом української участі у глобальному русі підтримки людей з рідкісними діагнозами.

Тематичну підсвітку костелу можна буде побачити 27 та 28 лютого 2026 року.

День рідкісних захворювань — це не просто дата, а можливість ще раз наголосити на потребах пацієнтів, об’єднати зусилля держави, лікарів, громадських організацій та міжнародних партнерів для покращення системи орфанної допомоги.

28 лютого 2025 року ми вкотре об’єднуємось, щоб підтримати пацієнтів з рідкісними захворюваннями та привернути увагу суспільства до їхніх потреб.

Разом ми робимо більше, ніж здається можливим!

Епідемічний паротит — це вірусне захворювання, яке може призвести до серйозних та незворотних наслідків для здоров’я. До початку масової вакцинації саме епідемічний паротит був однією з найпоширеніших причин набутого порушення слуху та менінгіту.

Небезпека хвороби криється у її ускладненнях, які полягають в  ураженні  залоз та нервової  системи. Серед можливих наслідків: порушення слуху, менінгіт, орхіт (запалення яєчок, яке може призвести до безпліддя), оофорит (запалення яєчників), мастит та підвищений ризик викиднів. Вакцинація запобігає важкому перебігу хвороби та розвитку цих ускладнень.

Коли проводять щеплення?

Відповідно до оновленого Національного календаря щеплень, графік вакцинації від кору, епідемічного паротиту та краснухи (КПК)  змінився. 1 доза — в 12 місяців, 2 доза — в 4 роки (раніше було в 6 років).

Зсунення термінів другої дози з 6 на 4 роки дозволяє сформувати імунітет швидше та захистити дитину перед входом у широкі соціальні контакти (садок, гуртки, підготовка до школи).

Що робити, якщо графік порушено? Якщо ваша дитина пропустила планове щеплення, зверніться до сімейного лікаря або педіатра якнайшвидше. Він складе індивідуальний графік щеплень, який дозволить надолужити пропущені дози щеплень.

Які симптоми у епідемічного паротиту?

Збудник епідемічного паротиту передається повітряно-крапельним шляхом (через кашель, чхання, розмову) або контактно-побутовим (через забруднені руки чи посуд). Інкубаційний період зазвичай триває 16–18 днів.

Хвороба зазвичай починається з симптомів, схожих на звичайну застуду: підвищення температури, головний біль, біль у м’язах, втрата апетиту. І часто у дітей раннього віку цим і обмежується.

Найхарактернішою ознакою, що з’являється згодом, є помітне збільшення слинних (привушних) залоз нижче вуха, через що обличчя набуває округлої форми. За цими симптомами часто й виникає підозра на свинку. Проте пам’ятайте: у деяких людей хвороба може перебігати легко або безсимптомно.

Перевірте вакцинальний статус дитини вже сьогодні. Якщо ви пропустили щеплення в 1 рік або вашій дитині вже виповнилося 4 роки — запишіться до сімейного лікаря.

Міністерство охорони здоров’я України з метою забезпечення ефективного інформування про нові цифрові можливості в сфері охорони здоровʼя повідомляє про наступне.

Кабінет пацієнта успішно пройшов тестування спільно із пацієнтами та медичними працівниками і офіційно доступний для всіх українців. 

Кабінет пацієнта – це цифрова платформа, завдяки якій пацієнти можуть використовувати цифрові можливості електронної системи охорони здоровʼя в єдиному місці. 

Хто може скористатися можливостями кабінету пацієнта: 

• повнолітні дієздатні українці: повний доступ до всіх можливостей кабінету; 
• підлітки (14 – 18 років): можуть самостійно авторизуватися (із використанням КЕП) для перегляду своїх даних. Підлітки, які є цивільно дієздатними (та мають відповідні документи), мають право також самостійно оновлювати дані та подавати декларації лікарю ПМД. 

Який функціонал кабінету пацієнта доступний користувачам: 

• перегляд та оновлення персональних даних в електронній системі охорони здоров’я;
• перегляд чинних та попередніх декларацій з лікарем; 
• пошук лікаря та подання декларації онлайн – без візиту до закладу;
• управління доступами електронних кабінетів, яким ви надали дозвіл на обробку своїх персональних даних. 

Доступ до електронної медичної картки зʼявлятиметься поступово – на наступних етапах реалізації. 

Як увійти до кабінету пацієнта 

Вхід до кабінету пацієнта здійснюється через спеціалізовані платформи (е-Кабінети). Користувачі можуть обрати зручний для них інтерфейс – розроблений державою або бізнесом. Повний перелік е-Кабінетів, що пройшли тестування та підключені до ЕСОЗ доступний тут: https://cutt.ly/Itnqj81e.

Оновлення даних у кабінеті пацієнта 

Водночас впровадження кабінету пацієнта спрощує роботу медичних працівників у частині адміністративних завдань, зокрема: 

• самостійне оновлення даних пацієнтом через кабінет: медичні працівники витрачатимуть менше часу на ручне оновлення персональних даних пацієнтів; 
• спрощується зміна методу автентифікації пацієнта в ЕСОЗ: тепер пацієнт зможе самостійно змінити номер телефону, який використовується як його метод автентифікації в ЕСОЗ, навіть якщо не має доступу до старого номера; 
• подання декларацій онлайн: зменшує навантаження на реєстратуру та лікарів ПМД у частині заповнення декларації та друкування її паперової копії. 

Щодо оновлення персональних даних пацієнта 

Пацієнт самостійно оновлює дані через кабінет пацієнта, після чого система автоматично співставляє їх із даними, що містяться у державних реєстрах (ДРФО, ДРАЦСГ, ЄДДР). Оновлення стає актуальним у ЕСОЗ миттєво без участі лікаря. Важливо: виправлення РНОКПП та УНЗР здійснюється через звернення до НСЗУ. 

Щодо подання декларації через кабінет пацієнта 

Якщо лікар не досяг оптимального обсягу практики, подана декларація створюється без додаткового підтвердження лікарем. Такі декларації будуть 3 відображатися в МІС у загальному переліку декларацій лікаря. ЛІкар можете знайти таку декларацію, скориставшись пошуком за пацієнтом. Якщо обсяг практики перевищено – лікар побачить новий запит і самостійно приймаєте рішення: підтвердити чи відхилити запит на декларацію. 

Додатково нагадаємо: згідно з наказом МОЗ від 19.03.2018 № 503, лікар може ініціювати розірвання декларації в разі систематичного невиконання пацієнтом медичних приписів або порушення правил внутрішнього розпорядку закладу, за умови, що це не загрожує життю чи здоров’ю людини. Процедура передбачає подання лікарем заяви керівнику закладу, який після перевірки фактів повідомляє НСЗУ, після чого декларація анулюється через 10 календарних днів з моменту отримання службою відповідного сповіщення. 

Чи потрібно друкувати декларації, подані через кабінет пацієнта 

Декларації, подані через кабінет пацієнта, не потрібно роздруковувати та зберігати у закладі охорони здоровʼя. Адже такі декларації пацієнт підписує шляхом накладання свого електронного підпису. У разі, якщо декларація була припинена з ініціативи пацієнта через особистий кабінет пацієнта, роздруковувати паперову копію для засвідчення факту розірвання також не потрібно. 

Підтримка користувачів 

Для забезпечення стабільної роботи кабінету пацієнта та допомоги користувачам (пацієнтам і лікарям) підтримка здійснюється за такими напрямами: 

1. Пошук інформації: з метою оперативного вирішення питань рекомендуємо першочергово ознайомитися з розділом «Часті запитання» на вебпорталі: https://pis.esoz.gov.ua/frequently-asked-questions. 
2. Подання запиту до служби підтримки: у разі відсутності необхідної інформації у розділі «Часті запитання», будь ласка, дотримуйтесь такого алгоритму дій залежно від типу проблеми: 

Технічні питання (помилки входу тощо): 

щодо роботи в е-Кабінеті ЦБД ЕСОЗ: https://support.ehealth.gov.ua/issues/new. 

щодо роботи в інших застосунках: https://pis.esoz.gov.ua/patientinformation-support. 

Актуалізація персональних даних (виявлення дублів облікових записів, необхідність зміни РНОКПП тощо): https://support.ehealth.gov.ua/issues/new. 

Відповідаємо на питання щодо вакцинації та оновленого Національного календаря профілактичних щеплень

Цього разу — про щеплення дорослих.

Більшість звикла, що вакцинація — це частіше про дітей і для дітей. Проте вакцинація від інфекційних захворювань для дорослих є також важливою і захищає від небезпечних наслідків.

Відповідно до Календаря, регулярна ревакцинація проти дифтерії та правця кожні 10 років є безоплатною після досягнення віку 26 років. Достатньо буде звернутися до сімейного лікаря та узгодити дату щеплення.

Рекомендованими та такими, що можна провести за власний кошт, є щеплення від гепатиту В, ВПЛ-інфекції, грипу, кашлюку, гепатиту А, кліщового енцефаліту,  пневмококової інфекції тощо. Також у разі подорожі можна щепитися проти жовтої гарячки, наприклад.

Варіанти пройти щеплення від вказаних інфекцій  необхідно уточнювати у вашого сімейного лікаря. Це стосується і вікових особливостей застосування вакцин, і схем щеплень.

Також маємо ось таке питання від підписника:

У дитинстві було отримано лише щеплення БЦЖ, АДП та проти поліомієліту, після чого діяв тривалий медичний відвід. Як правильно скласти графік вакцинації у дорослому віці?

Якщо в дитинстві не була проведена вакцинація з тих чи інших причин, наявність «протипоказань», то варто повторно оцінити, чи дійсно присутні стани, при яких вакцинація не може бути  проведена. На сьогодні більшість таких станів, які раніше вважалися «протипоказанням до вакцинації», переглянуто та з урахуванням отриманих наукових даних не є перешкодою для  вакцинації.

Дорослим у такій ситуації необхідно звернутися до сімейного лікаря та скласти індивідуальний наздоганяючий графік щеплення. Він буде складений з урахуванням мінімально допустимих інтервалів між щепленнями та з можливістю комбінувати щеплення різними вакцинами під час одного візиту до лікаря.

Нагадуємо, що форма для збору запитань відкрита, і експерти готові відповісти на кожне ваше питання: https://forms.gle/E1mKiVxDNKn1JukSA 

А відповіді на найбільш поширені питання уже зібрані у збірнику «100 запитань і відповідей про оновлений Календар профілактичних щеплень»   https://shorturl.at/dFuRh