17 квітня 2025 р. проводиться Всесвітній день боротьби гемофілією. Ця глобальна подія присвячена підвищенню обізнаності про гемофілію та інші розлади згортання крові, підтримці окремих осіб і сімей, які постраждали від цих захворювань, і пропаганді покращення доступу до медичної допомоги.
Всесвітня федерація гемофілії (WFH) обрала цьогорічну тему «Жінки та дівчата теж можуть хворіти на гемофілію та бути схильні до кровотечі». Це потужне повідомлення висвітлює критичну проблему в нашій спільноті.
Сьогодні жінки та дівчата з розладами згортання крові (РЗК) все ще недостатньо діагностуються та отримують недостатнє обслуговування. Глобальна спільнота хворих на розлади згортання крові має владу — і відповідальність — змінити це. Завдяки розпізнаванню, діагностиці, лікуванню та догляду якість життя жінок і дівчаток покращиться, а спільнота хворих на порушення згортання крові зміцниться.
Гемофілія – генетичне захворювання, що пов’язане з кількісною та якісною недостатністю якогось одного з факторів згортання крові. Класична гемофілія А (до 85%) обумовлена дефіцитом антигемофільного глобуліну – VII фактора. Гемофілія В (хвороба Крістмаса) пов’язана з дефіцитом плазмового тромбопластинового компонента або фактора Крістмаса – IX фактора, на її частку припадає до 13% випадків.
Хвороба успадковується за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом, тобто носіями гена є жінки, а хвороба проявляється в осіб чоловічої статі, оскільки вони мають одну Х-хромосому. Гемофілія у дівчинки може проявитися клінічно у тому випадку, якщо вона народилася від хворого на гемофілію батька і матері – носія гена гемофілії.
До хвороб з порушеннями згортання крові відноситься хвороба Віллебранда — спадкове захворювання крові, що характеризується виникненням епізодичних спонтанних кровотеч внаслідок недостатньої кількості фактора Віллебранда, який відповідає за адгезію тромбоцитів та захищає VIII фактор від протеолізу.
Станом на 01.04.2025 р. в м. Харкові на диспансерному обліку перебуває 14 дітей хворих на гемофілію (в 2024 р.- 14), з них з гемофілією А – 10 дітей (у 2024 р. – 10 дітей), з гемофілією В – 1 (у 2024 р.– 1 дитина), з хворобою Віллебранда – 3 дитини (у 2024 р.- 3).
Симптоми гемофілії можуть проявлятися з моменту народження дитини, а саме кефалогематоми, кровотечі з пупкової ранки, крововиливи під шкіру. З віком локалізація кровотеч змінюється. Якщо на першому році життя у дітей спостерігаються кровотечі із слизових оболонок носа та ротової порожнини внаслідок прорізування молочних зубів, прикусу язика, поранення щік, то у віці, коли дитина починає ходити спостерігаються крововиливи в суглоби і м’які тканини.
Крововиливи в суглоби (гемартрози) це типовий та найбільш частий (приблизно 70%-80%) прояв гемофілії. Частота гемартрозу зростає з дорослішанням дитини, коли підвищується її рухова активність та збільшуються навантаження на суглоби. Найчастіше страждають колінні (44%), ліктьові (25%) та гомілковостопні суглоби (15%).
Якщо не проводити своєчасне та ефективне лікування таких кровотеч, вони призводять до прогресуючих змін в суглобах (артропатії), м’язовій атрофії, що зрештою призводить до інвалідності, оскільки цей тип артриту незворотний та відновлення нормальної функції або полегшення больового синдрому можна досягти тільки хірургічним втручанням.
У дітей віком 7-9 років разом з гемартрозами нерідко спостерігаються кровотечі з ясен при зміні зубів, гематурія (кров в сечі) та крововиливи у внутрішні органи. Крововилив в життєво важливі органи може привести до смерті хворого.
Діагностика гемофілії ґрунтується на проведенні лабораторних досліджень на згортання крові — коагулограма та визначення кількості факторів згортання крові.
На тяжкість перебігу захворювання впливає ступінь браку факторів згортання крові. Для гемофілії виділяють три ступені тяжкості:
– легку — концентрація фактора становить 5% і вище, виявляється зазвичай в шкільному віці, кровотечі рідкісні, малоінтенсивні, виникають при травмах, в ході операції, при екстирпації зуба;
– середньотяжку — рівень факторів коливається від 1 до 5% від норми, зазвичай симптоми гемофілії виявляються в дошкільні роки, характерні помірно виражені геморагічні прояви (крововиливи в суглобові сумки, м’язи);
– важку — рівень дефіциту факторів нижче за 1%, симптоми захворювання спостерігаються з періоду новонародженості, гематоми виникають без зв’язку з травмуванням.
Основний метод лікування – замісна терапія, з цією метою використовують концентрати VIII і IX факторів згортання крові. Пацієнти отримують дану терапію в профілактичному режимі або «на вимогу». Профілактичне лікування дозволяє підтримувати дефіцитний фактор в крові на рівні 1-2%, що знижує ризик кровотечі та попереджає ураження суглобів.
Кваліфікована медична допомога дорослому населенню з гемофілією в м. Харкові надається в КНП “Міська клінічна багатопрофільна лікарня № 25” Харківської міської ради за адресою: просп. Олександрівський, 122. Лікарня має гематологічне відділення. Дитячому населенню таку допомогу надають в КНП “Міська клінічна дитяча лікарня № 16” Харківської міської ради (гематологічне відділення) за адресою: м. Харків, вул. Луї Пастера, 2.
